Teknologi PGT (Preimplantation Genetic Testing) menawarkan harapan baru bagi pasangan yang menghadapi tantangan reproduksi. Dengan PGT, embrio yang sehat dapat dipilih sebelum penanaman ke rahim, meningkatkan peluang kehamilan dan mencegah risiko kelainan genetik pada anak. Ini merupakan kemajuan signifikan dalam teknologi reproduksi.

Apa itu PGT?

PGT adalah metode analisis genetik modern yang digunakan untuk mendeteksi kelainan genetik atau kromosom pada embrio hasil fertilisasi in vitro (IVF). Tes ini dilakukan pada tahap awal perkembangan embrio, biasanya pada hari ke-5 atau ke-6 setelah pembuahan, melalui biopsi embrio yang sangat presisi. Tujuan utama PGT adalah untuk memastikan embrio yang ditanamkan bebas dari gangguan genetik atau kelainan kromosom.

PGT sangat bermanfaat bagi pasangan yang ingin meminimalkan risiko keguguran, kelahiran prematur, atau kelahiran anak dengan cacat bawaan. Dengan memilih embrio yang sehat secara genetik, peluang keberhasilan kehamilan dan kelahiran bayi sehat meningkat secara signifikan.

Jenis-jenis PGT

Terdapat beberapa jenis PGT, masing-masing dirancang untuk mendeteksi jenis kelainan genetik yang berbeda. Ketiga jenis utama PGT adalah PGT-A, PGT-M, dan PGT-SR.

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)

PGT-A dirancang untuk mendeteksi kelainan jumlah kromosom pada embrio, seperti trisomi 21 (Down syndrome), trisomi 18 (Edward syndrome), atau trisomi 13 (Patau syndrome). Kelainan ini dapat menyebabkan keguguran atau kelahiran bayi dengan cacat bawaan. PGT-A sangat direkomendasikan untuk wanita berusia di atas 35 tahun, karena risiko kelainan kromosom meningkat seiring bertambahnya usia.

Selain itu, PGT-A juga disarankan bagi pasangan yang memiliki riwayat keguguran berulang atau kegagalan IVF sebelumnya. Dengan mendeteksi dan menghindari embrio aneuploid, PGT-A secara signifikan meningkatkan peluang keberhasilan implantasi dan mengurangi risiko komplikasi kehamilan.

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders)

PGT-M digunakan untuk mendeteksi mutasi pada gen tunggal yang menyebabkan penyakit genetik tertentu yang diturunkan dalam keluarga, seperti cystic fibrosis, Huntington’s disease, atau penyakit genetik lainnya. Pasangan dengan riwayat keluarga penyakit genetik spesifik akan sangat diuntungkan dengan PGT-M.

Tes ini memungkinkan pemilihan embrio yang tidak membawa mutasi genetik penyebab penyakit, sehingga mencegah penularan penyakit ke generasi selanjutnya. Ini memberikan jaminan kesehatan yang berharga bagi keluarga yang ingin menghindari pewarisan penyakit genetik yang serius kepada anak-anak mereka.

PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements)

PGT-SR mendeteksi kelainan struktural pada kromosom, seperti translokasi atau inversi. Kelainan ini dapat menyebabkan ketidakseimbangan genetik yang mengakibatkan keguguran atau masalah kesehatan pada bayi yang lahir. Pasangan dengan riwayat kelainan kromosom struktural, khususnya yang telah mengalami keguguran berulang, sangat disarankan untuk menjalani PGT-SR.

Dengan memastikan embrio bebas dari kelainan struktural, PGT-SR membantu meningkatkan peluang kehamilan yang berhasil dan mengurangi risiko komplikasi. PGT-SR menawarkan solusi preventif yang penting untuk pasangan yang berisiko memiliki anak dengan kelainan genetik yang signifikan.

Siapa yang Disarankan Melakukan PGT?

PGT umumnya direkomendasikan untuk pasangan dengan beberapa kondisi berikut:

Wanita berusia lebih dari 35 tahun: Risiko kelainan kromosom meningkat secara signifikan setelah usia 35 tahun.

Riwayat keluarga dengan penyakit genetik: Pasangan dengan riwayat penyakit genetik dalam keluarga memiliki kemungkinan lebih tinggi untuk mewariskan penyakit tersebut kepada anak-anak mereka.

Kegagalan IVF berulang: Pasangan yang telah menjalani beberapa siklus IVF yang gagal mungkin mendapat manfaat dari PGT untuk meningkatkan peluang keberhasilan.

Riwayat keguguran berulang: Keguguran berulang seringkali disebabkan oleh kelainan genetik pada embrio. PGT dapat membantu mengidentifikasi dan menghindari embrio yang berisiko mengalami keguguran.

Manfaat Teknologi PGT

PGT menawarkan beberapa manfaat signifikan dalam program IVF:

Meningkatkan keberhasilan IVF: Dengan memilih embrio yang sehat secara genetik, peluang keberhasilan implantasi dan kehamilan meningkat drastis.

Mencegah penyakit genetik: PGT mencegah penularan penyakit genetik yang serius dari orang tua kepada anak.

Mengurangi risiko keguguran: Implantasi embrio yang sehat mengurangi kemungkinan keguguran.

Menghindari kelahiran anak dengan cacat bawaan: PGT dapat mendeteksi kelainan genetik yang dapat menyebabkan cacat bawaan pada bayi.

Prosedur Preimplantation Genetic Testing

PGT melibatkan beberapa tahap yang kompleks dan membutuhkan teknologi canggih serta pengawasan medis yang ketat:

1. Fertilisasi Melalui IVF

Proses IVF dimulai dengan pengambilan sel telur dari ovarium wanita dan pembuahannya dengan sperma di laboratorium. Embrio kemudian dibiakkan hingga tahap blastokista.

2. Biopsi Embrio

Pada tahap blastokista (hari ke-5 atau ke-6), beberapa sel diambil dari lapisan luar embrio untuk analisis genetik. Proses ini dilakukan dengan sangat hati-hati agar tidak merusak embrio.

3. Analisis Genetik

Sampel sel yang diambil kemudian dianalisis di laboratorium menggunakan teknologi genetik canggih seperti NGS (Next-Generation Sequencing). Hasil analisis akan menunjukkan apakah embrio tersebut memiliki jumlah kromosom yang normal (euploid) atau terdapat kelainan (aneuploid).

4. Pemilihan Embrio

Embrio yang sehat secara genetik akan dipilih untuk ditanamkan ke rahim ibu. Embrio yang sehat lainnya dapat disimpan untuk siklus IVF berikutnya.

PGT merupakan teknologi reproduksi yang terus berkembang, dengan tingkat akurasi dan efisiensi yang terus meningkat. Meskipun prosedur ini memiliki kompleksitas dan biaya tertentu, manfaatnya yang signifikan dalam meningkatkan peluang kehamilan yang sehat dan mencegah penyakit genetik menjadikan PGT sebagai pilihan yang sangat berharga bagi banyak pasangan.

Kesimpulan

PGT merupakan alat yang sangat berharga dalam dunia reproduksi, menawarkan peluang yang lebih besar bagi pasangan untuk memiliki anak yang sehat secara genetik. Dengan memahami berbagai jenis PGT dan prosedur yang terlibat, pasangan dapat membuat keputusan yang tepat dan terinformasi untuk meningkatkan peluang mereka memiliki keluarga yang sehat dan bahagia.